روانشناس
بیماری فنیل کتونوریا، ارثی است دکتر طلیعه زمان، فوق تخصص بیماری های متابولیک می گوید: بیماری فنیل‌کتونوریا که الان در حال غربالگری برای نوزادان است به دلیل انتقال یک ژن ناقص از پدر و مادر به کودک اتفاق می افتد و بر اساس آمار به دست آمده، از شیوع بسیار بالایی برخوردار است. اما خوشبختانه این بیماری در صورت تشخیص به موقع و در بدو تولد، کاملا قابل درمان بوده و کودک می تواند با درمان به موقع، دارای زندگی کاملا طبیعی باشد. وی تاخیر در تشخیص این بیماری را برای کودک بسیار خطرناک می داند و تاکید دارد: هر یک ماه که تشخیص بیماری پی‌کی‌یو به تاخیر بیفتد، در حقیقت 5/4 واحد از ضریب هوشی (IQ) نوزاد کم می‌شود؛ یعنی اگر یک سال بعد از تولد، بیماری کودک تشخیص داده شود، در واقع 50 واحد یا 50 درصد از ضریب هوشی کودک کاسته می شود. بیماری فنیل کتونوریا، نوعی اختلال متابولیک ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود و به علت کمبود نوعی آنزیم کبدی (برای تبدیل اسیدآمینه فنیل آلانین به تیروزین) در نوزاد به وجود می آید. لذا میزان اسیدآمینه فنیل آلانین و متابولیت‌های آن در داخل خون بالا می رود که با تاثیر بر مغز باعث تخریب سلول های مغزی، عقب ماندگی های ذهنی و تشنج های مکرر می شود. تغذیه معلولین ذهنی مشکلات تغذیه ای : - مشکل در جویدن، بلعیدن، مکیدن و کنترل زبان، - دچار فساد دندانی هستند، - به علت بی اشتهایی ، تمایل به مصرف غذا ندارند، - عموماً مشکلات مختلفی در زمینه کنترل وزن دارند و از اضافه وزن رنج می برند. تعیین نیاز به انرژی: مشکلات شنوائی فرزندان سندرم دان چگونه از صوت درمانی استفاده کنیم ؟ روش تشخیصی جدید برای سندرم داون برای زنان در جهت کاهش تولد نوزادان با سندروم داون انجام آزمایشات جدید "داون" مانع از سقط جنین می‌شود دختر آمریکایی مبتلا به سندرم داون ، عنوان ملکه دبیرستان ایلینویز را به دست آورد. آن جنینگز ( Anne Jennings ) دختر ?? ساله آمریکایی مبتلا به سندرم داون هنوز بعنوان یک دانش آموز نمونه در دبیرستان لیبرتی ویل در ایالت ایلیونویز می‌درخشد. به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از سی ان ان ، جنینگز در روز سوم اکتبر ماه جاری میلادی از بین ?? دختر در این دبیرستان به عنوان محصل برتر انتخاب شد و از آن زمان در شبکه وورد نیوز ای بی سی بعنوان «شخصیت هفته» نام گرفته است. این دختر ?? ساله آمریکایی لقب ملکه دبیرستان لیبرتی ویل را به خود اختصاص داده است. او اکنون در روی ابرها راه می رود و شخصیت برجسته ای شده است. جنینگر درباره احساس خود نسبت به این انتخاب می‌گوید: قبلا همه چیز برای من عادی بود، وقتی که بعنوان ملکه انتخاب شدم، همه چیز تغییر کرد، واقعا شگفت انگیز است. همه من را دوست دارند،من هم خودم را دوست دارم. مادر او نیز درباره دخترش می‌گوید: حیرت انگیز و باور نکردنی است، او اجتماعی است و قادر است با دیگران دوست شود و در کلاسهای درس به طور مرتب شرکت کند. آن می‌گوید که هرگز با این سوالات درگیر نبوده است که چرا متفاوت از دیگران به دنیا آمده است. سندرم داون یا تریزومی ?? یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل وجود یک کروموزم ?? اضافی (به صورت کامل یا نسبی) به وجود می‌آید. این بیماری داری علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌ها می‌باشد. از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریبا همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد.
"سخنرانی استاد آرمان داوری پیرامون اصول و روشهای مختلف برای انجام یک خواستگاری موفقیت آمیز و همچنین چگونگی برخورد با شخصی که برای خواستگاری می آید و نیز اصول صحیح برخورد موفقیت آمیز دوران نامزدی، قبل از نامزدی، حین نامزدی و بعد از نامزدی به طور کامل و عملی " » ادامه توضیحات
قیمت : 5,500 تومان 
"بیماری فنیل کتونوریا" یا "پی کی یو (PKU)" که از جمله بیماری‌های متابولیک ارثی است، از شیوع بسیار بالایی در ایران برخوردار است.
سخنرانی استاد آرمان داوری پیرامون راههای ورود به قلب همسر و ایجاد صمیمیت بیشتر و علاقه و بهتر شدن ارتباط بین زوجها » ادامه توضیحات
قیمت : 5,500 تومان
(به مناسبت 20 مهر ماه، روز اسکان معلولان و سالمندان)
معلولین ذهنی به علت مشکلات مختلفی که در غذاخوردن دارند و همچنین به دلیل داروهای مورد استفاده در آنها یا وجود اختلالات متابولیک، در معرض کمبودهای تغذیه ای قرار دارند.
در این افراد، معمولاً مشکلات تغذیه ای شامل:
برآورد وضعیت تغذیه در معلولین ذهنی، کار دشواری است و تا کنون برنامه مشخصی برای این افراد در دسترس نبوده است. تنها در رابطه با افراد مبتلا به سندرم داون (نقص ژنتیکی مربوط به کروموزوم شماره 47 که درجات مختلف عقب ماندگی ذهنی را بروز می دهد و تغییرات چهره از علائم مشخص این بیماری است که در تصویر بالا دیده می شود) برآورد وضعیت تغذیه از طریق اندازه گیری قد امکان پذیر است؛ چنان که نیاز انرژی آنها در سنین 5 تا 11 سال به ازای هر یک سانتی متر قد در دختران، برابر 3/14 کیلوکالری و در پسران، برابر 1/16 کیلوکالری است.
هفتاد و پنج درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون ، دارای ضایعات شنوایی نیز هستند .این ضایعات عمدتاً بدلیل عفونت های مکرر گوش میانی و انباشتگی سرومن ( واکس گوش ) در مجرای شنوایی می باشد.عفونت های مزمن تکرار شونده در گوش میانی ، باعث ایجاد چسبندگی در گوش میانی شده و حرکت استخوانچه های گوش کاهش یافته و در نتیجه ، افت شنوایی پیشرونده ایجاد خواهد شد.این کودکان به شدت از محرومیت های حسی رنج می برند و برای رساندن آنها به حداکثر ظرفیت شناختی ، باید از برنامه های خاص پیش گیرنده و آموزشی استفاده نمود. تاخیر در رشد زبانی این کودکان ، باعث تاخیر در رشد گفتار آنهاخواهد شد. بنابراین ، یکی از مهمترین اقدامات در مورد این کودکان، رفع مشکلات شنوایی آنها است تا از این طریق به رشد زبانی آنها کمک نماییم .از مهمترین مشنلات این کودکان ، مشکلات گفتاری / شنیداری آنها می باشد. آنها اغلب در کنترل سیستم گفتاری ، هماهنگی زبان ، لب ها ، فک و کام دچار مشکل هستند. این موانع گفتاری ، موجب شده تا این کودکان به کمک بیشتری درمورد شنوایی خود نیاز داشته باشند.
روش های تشخیصی فعلی با خطر سقط جنین و آسیب دیدگی جنین همراه است. محققان دانشگاه استنفورد در آمریکا موفق شده اند با آزمایش بر روی هجده زن باردار، به درستی اتبلای فرزندان نه تن از آنان را به سندرم داون تشخیص دهند. این دانشگاه قصد دارد این آزمایش را در سطح گسترده تری ادامه دهد. در ساختار ژنتیک کودکانی که با سندرم داون متولد می شوند، یک نسخه اضافی از کرومزوم شماره 21 دیده می شود و آنها به جای 46 کرومزوم، 47 کرومزوم دارند. محققان از کشف روش کم خطرتری برای پیشبینی ابتلای فرزندان زنان باردار به سندرم داون خبر داده اند. احتمال دیده شدن نسخه اضافی کرومزوم 21 در خون مادران بارداری که فرزند مبتلا به داون دارند، زیاد است زیرا خون نوزاد و مادر از محل بند ناف مبادله می شود. محققان دانشگاه استنفورد روش تشخیصی خود را بر این اساس پایه گذاری کرده اند. این روش تشخیصی بسیار حساس است و حتی نسبت به مقادیر بسیار کم زیاد شدن کرومزوم 21 جریان خون مادران باردار واکنش نشان می دهد. دکتر استفن کوویک، سرپرست محققان دانشگاه استنفورد می گوید برای اطمینان بیشتر از درستی این روش تشخیصی به تکرار آن در ابعاد بزرگتر نیاز است ولی از رواج آن تا چند سال دیگر ابراز اطمینان کرده است. به گفته دکتر کوویک این روش به علت نیاز نداشتن به نمونه برداری بسیار کم خطرتر از روش های کنونی است. یکی از روش های تشخیصی کنونی برای بررسی احتمال ابتلای جنین به سندرم داون، آمنیوسنتز نام دارد که در آن از مایع آمنیوتیک داخل رحم زن باردار نمونه برداری می شود. آمار بیانگر بروز سقط جنین در یک درصد از زنانی است که این روش درباره آنها به اجرا گذاشته می شود. نمونه برداری از پرزهای پرده کوریون روش تشخیصی تهاجمی دیگری است که با خطر دو درصدی سقط جنین همراه است. این روش را می توان در هفته دهم بارداری به اجرا گذاشت در حالی که آمنیوسنتز از هفته پانردهم به بعد قابل اجراست. دکترکوویک می گوید روش جدید در فاصله کمتری از آغاز بارداری قابل اجرا است و به مادر فرصت بیشتری برای تصمیم گیری درباره بارداری خود می دهد.
بارداری کم عارضه و تولد فرزند سالم آرزوی هر زنی است که در آستانه مادر شدن می باشد. با افزایش سن مادر احتمال تولد نوزاد با سندروم داون افزایش می یابد. در سندروم داون جنین یک کروموزوم اضافه دارد که منجر به ظاهر فیزیکی خاص و همراهی برخی محدودیتها می گردد. ازچند سال قبل مادران بالای سن 35 سال برای انجام پاره ای از مشاوره های ژنتیکی - آمنیوسنتز و یا جهت نمونه گیری از پرزهای جنینی جهت تشخیص سندروم داون معرفی میگردیدند. از آن جهت که اکثر بارداریها در قبل از سنین 35 سالگی و پایین تر اتفاق می افتد لذا امروزه انجام تستها و آزمایشات ویژه ای برای تمام زنان بارداربا هر سن و سالی توصیه می گردد. دستور العمل زیر برای کلیه زنان باردار و خصوصا برای زنان زیر لازم و ضروری است : سا بقه تولد فرزند داون سابقه تولد داون در خانواده درجه یک سن بالای 32 سالگی دستورالعمل پیشنهادی : در سه ماه اول بارداری انجام سونوگرافی تخصصی توسط سونوگرافیست ماهر و دوره دیده برای بررسی قطر و ضخامت گردنی – بررسی استخوان بینی و برخی دیگر از نشانه های خاص جنین داون که قابل شناسایی است توصیه میگردد. انجام سونوگرافی تخصصی برای سندروم داون به تنهایی کافی نبوده و انجام ازمایشات بیو شیمیایی خاص با نامهای (سه مارکر ) بادرجه قابل اعتماد تا 70% و یا آزمایشات ( چهار مارکر ) که تا حدود 80% سندروم داون را مشخص مینماید لازم و ضروری است. آزمایش سه مارکر چیست ؟
تست جدید ی که به منظور تشخیص اختلالات کروموزومی مانند سندروم "داون" موجود است ، مانع از سقط جنین در مادران باردار می شود.
به نقل از رویترز ، این تست برخلاف بسیاری از تست های مشابه دیگر با استفاده از یک شیوه نوین تشخیصی هیچ گونه عارضه ای برای مادر یا جنین ایجاد نمی کند و صرفا به منظور تشخیص اختلالاتی از جمله سندروم داون بسیار مفید است.
در آخرین بررسی ها ، این تست بر روی بیش از ?? مادر باردار آزمایش شده و وضعیت و اختلالات کروموزومی در آنها به خوبی مورد بررسی قرار گرفته است.
از نظر ضریب امتحان نیز تست داون یکی از بهترین و مطمئن ترین تست های موجود در زمینه پزشکی در زنان باردار است.
از آنجا که در سندروم داون به جای دو کروموزوم ?? یک کروموزوم اضافه نیز در جنین وجود دارد با تشخیص این موضوع می توان بیماری را پیش بینی کرد.
بدین ترتیب می توان از تولد نوزادی که دارای اختلالات مادرزادی و مادام العمر و ناتوانی های بعدی است جلوگیری نمود.
متخصصان ابراز امیدواری کرده اند با کار بیشتر بر روی تست داون بتوان دیگر اختلالات کروموزومی را نیز پیش بینی کرد.
| Design By : Pichak |
