فنیل کتونوریا

PKU  اختلالی متابولیک و ژنتیک است که با آزمایشات خونی مناسب طی روزهای اولیه زندگی (که در بعضی از کشورهای پیشرفته  اصلاح می کنم در خیلی از کشور هاجزو آزمایشات غربالگری اجباری است ) کشف شدنی است و ناشی از عدم یا نقص آنزیمی است که مسئول اصلی فعل و انفعالاتی است که بر روی اسید آمینه فنیل آلانین انحام میشود. در صورت فعالیت طبیعی آنزیم مربوطه فنیل آلانین به اسید آمینه دیگری به نام تیروزین تبدیل می شود که در بدن مورد استفاده قرار می گیرد اما وقتی این آنزیم (فنیل آلانین هیدروکسی لاز) وجود نداشته باشد یا نقص داشته باشد در نتیجه فنیل آلانین بصورت غیر طبیعی در بدن اندوخته می شود و مانند سمی برای بافت های بدن از جمله و بخصوص مغز عمل می کند.

بدون کشف و درمان بیماری، اغلب کودکان مبتلا به فنیل کتونوریا دچار عقب ماندگی ذهنی میشوند و معمولا رفتارهای کلیشه ای و همچنین پر فعالیتی و مشکلات گفتاری از عوارض آن است.

برای جلوگیری از عقب ماندگی ذهنی و دیگر علائم ذکر شده درمان شامل رژیم دقیق و کنترل شده ای عاری از فنیل الانین است که باید طی روزهای اولیه زندگی شروع شود و به اعتقاد اکثر متخصصین این رژیم باید در طول زندگی ادامه داشته باشد.

رژیم ممتد و دقیق غذائی می تواند از عقب ماندگی ذهنی و همینطور مسائل نورولوژیک ، رفتاری و درماتولوژیک جلوگیری کند. عموما اعتقاد براین است که حفظ سطوح فنیل آلانین خون در محدوده

    mg/dl2-6 ایمن ترین دامنه آن است. بخصوص در نوزادی و سنین اولیه کودکی و برای دست یابی به این هدف بطور متناوب باید آزمایشات خونی برای کنترل آن انجام شود.

PKU مشکلی موروثی و اتوزومال (مربوط به کروموزوم های غیر جنسی ) است یعنی هر دو والد کودک باید ناقل ژن معیوب باشند تا احتمال به دنیا آمدن کودک PKU  ( با احتمال خطر  25 در صد برای هر باروری ) وجود داشته باشد.

PKU کلاسیک و دیگر اختلالات هیپر فنیل آلانینیا در حدود 1 در 10000 تا یک در 20000 در مناطق مختلف شیوع دارد.

علائم:

درذیل علائم PKU درمان نشده شرح داده می شود.

نگذارید نوزادتان عقب مانده شود
کم‌کاری مادرزادی تیرویید

قدم نورسیده مبارک! نوزادتان بعد از 9 ماه دعا و مراقبت به دنیا آمده است. چه آزمایشی برایش انجام داده‌اید؟ آیا می‌دانید در کشورهای توسعه‌یافته، برای تشخیص حدود 23 بیماری، در همان دوران نوزادی، آزمایش‌های بیماریابی یا غربالگری انجام می‌دهند؟

یکی از مهم‌ترین بیماری‌هایی که ممکن است عامل عقب‌ماندگی شود، کم‌کاری غده تیرویید است که برای نوزادان انجام می‌گیرد و با تشخیص زودهنگام و درمان این بیماری می‌توان از بروز عوارض خطرناک آن جلوگیری کرد.

در این باره دکتر اکبر کوشان‌فر، متخصص کودکان توضیح می دهند:

کم‌کاری مادرزادی تیرویید شایع‌ترین علت قابل پیشگیری عقب‌ماندگی ذهنی نوزادان است. در زمانی که عقب‌ماندگی ظاهر می‌شود، درمان بی‌فایده است، اما در موقع تولد به راحتی با یک آزمایش ساده از روز سوم تا پنجم بعد از تولد قابل شناسایی است و با درمان سریع می‌توان از بروز این معضل پیشگیری نمود و هر گونه تاخیر در درمان آن، از ضریب هوشی و سلامتی نوزادان خواهد کاست.

علت بیماری چیست؟
هرگاه به دلیلی غده تیرویید نوزاد قادر به تولید هورمون تیرویید (تیروکسین) به اندازه کافی نباشد یا هورمون تیرویید در بدن به درستی فعالیت نکند، کم‌کاری تیرویید اتفاق می‌افتد. هورمون تیرویید یکی از هورمون‌های مهم در رشد و تکامل نوزاد است و کمبود این هورمون عوارضی مانند عقب‌ماندگی ذهنی، کوتاهی قد ، ناشنوایی ، اختلال گفتار و بعضی از بیماری‌های مغزی و عصبی را به دنبال دارد.

با انجام یک آزمایش ساده در فاصله روزهای 3 تا 5 بعد از تولد می‌توان به وجود کم‌کاری مادرزادی تیرویید پی برد.

این آزمایش با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد انجام می‌شود. این نمونه‌گیری ساده، بی‌خطر و به حدی کم درد است که گاه حتی نوزاد از خواب بیدار نمی‌شود.

نتیجه این آزمایش 48 ساعت بعد مشخص شده و در صورت وجود کم‌کاری مادرزادی تیرویید در نوزاد، بلافاصله اقدامات درمانی شروع می‌شود. لذا خواهشمند است روز سوم بعد از تولد فرزندتان، به نزدیک‌ترین مرکز بهداشتی درمانی محل زندگی خود مراجعه نمایید.

فنیل کتونوریا PKU 
 

PKU  اختلالی متابولیک و ژنتیک است که با آزمایشات خونی مناسب طی روزهای اولیه زندگی (که در خیلی از کشور هاجزو آزمایشات غربالگری اجباری است ) کشف شدنی است و ناشی از عدم یا نقص آنزیمی است که مسئول اصلی فعل و انفعالاتی است که بر روی اسید آمینه فنیل آلانین انحام میشود. در صورت فعالیت طبیعی آنزیم مربوطه فنیل آلانین به اسید آمینه دیگری به نام تیروزین تبدیل می شود که در بدن مورد استفاده قرار می گیرد اما وقتی این آنزیم (فنیل آلانین هیدروکسی لاز) وجود نداشته باشد یا نقص داشته باشد در نتیجه فنیل آلانین بصورت غیر طبیعی در بدن اندوخته می شود و مانند سمی برای بافت های بدن از جمله و بخصوص مغز عمل می کند.

بدون کشف و درمان بیماری، اغلب کودکان مبتلا به فنیل کتونوریا دچار عقب ماندگی ذهنی میشوند و معمولا رفتارهای کلیشه ای و همچنین پر فعالیتی و مشکلات گفتاری از عوارض آن است.

برای جلوگیری از عقب ماندگی ذهنی و دیگر علائم ذکر شده درمان شامل رژیم دقیق و کنترل شده ای عاری از فنیل الانین است که باید طی روزهای اولیه زندگی شروع شود و به اعتقاد اکثر متخصصین این رژیم باید در طول زندگی ادامه داشته باشد.

رژیم ممتد و دقیق غذائی می تواند از عقب ماندگی ذهنی و همینطور مسائل نورولوژیک ، رفتاری و درماتولوژیک جلوگیری کند. عموما اعتقاد براین است که حفظ سطوح فنیل آلانین خون در محدوده

    mg/dl2-6 ایمن ترین دامنه آن است. بخصوص در نوزادی و سنین اولیه کودکی و برای دست یابی به این هدف بطور متناوب باید آزمایشات خونی برای کنترل آن انجام شود.

PKU مشکلی موروثی و اتوزومال (مربوط به کروموزوم های غیر جنسی ) است یعنی هر دو والد کودک باید ناقل ژن معیوب باشند تا احتمال به دنیا آمدن کودک PKU  ( با احتمال خطر  25 در صد برای هر باروری ) وجود داشته باشد.

PKU کلاسیک و دیگر اختلالات هیپر فنیل آلانینیا در حدود 1 در 10000 تا یک در 20000 در مناطق مختلف شیوع دارد.

علائم: